Zalecenia dotyczące pełnej diagnostyki I trymestru 🤰🏻 wg Fetal Medicine Foundation FMF
oraz wielu innych w tym również polskich towarzystw naukowych, obejmują poza prawidłowo wykonanym USG ➡️ https://femidea.pl/blog/badanie-prenatalne-i-trymestru
wykonanie tzw testu podwójnego - mianowicie:
1️⃣ białka ciążowego PAPP-A
2️⃣ wolnej podjednostki bHCG.
Optymalnie wykonujemy je przed USG I trymestru - ok 10-11tygodnia ciąży, gdy wykazują największą czułość.
Oba te badania pozwalają na poprawienie skuteczności w wykrywaniu najczęstszych aneuploidii (zespołu Downa, Edwardsa i Patau) nawet do 95%☝🏼
Prawidłowa analiza 👩🏻💻 tego wyniku w odniesieniu do konkretnej pacjentki i jej ciąży, umożliwia także wyciągnięcie wniosków dotyczących ryzyka innych wad czy chorób występujących w ciąży, jak stan przedrzucawkowy czy zaburzenia wzrastania wewnątrzmacicznego.
W praktyce często spotykamy się z zarzutem, jakoby badania te wychodziły nieprawidłowo, rodzice byli całą ciążę zestresowani, a dziecko rodziło się zdrowe 👨👩👧
By wyjaśnić dlaczego tak się dzieje, na pomoc przywołamy statystykę: badanie wg FMF jest badaniem przesiewowym, ocenia ryzyko chorób w skali 1: >liczba<
Nie jest to badanie zero-jedynkowe, ale wykrywające grupę pacjentek z
➡️ niskim,
➡️ pośrednim
➡️ wysokim ryzykiem wystąpienia w ciąży danego zespołu genetycznego.
🟢 Gdy ryzyko jest niskie, kolejnym badaniem prenatalnym jest USG II trymestru 🤗
🟡 Gdy ryzyko jest pośrednie, zalecane postępowanie obejmuje m.in. wykonanie badań oceniających wolnokrążące DNA płodowe (NIPT). Są to testy typu NIFTY, Veragene, Veracity itp. 🔬
🔴 Gdy ryzyko jest wysokie - powinna zostać zaproponowana diagnostyka inwazyjna. Trzeba jednak pamiętać, że przy wysokim ryzyku np. 1: 40 - wciąż 39 ❗️na 40 dzieci nie będzie miało podejrzewanej choroby. Czy to oznacza, że powinniśmy go nie robić? Oczywiście nie! Niewątpliwie wymaga to jednak wyjaśnienia.
Co dodatkowo przemawia za wykonywaniem tych badań u wszystkich ciężarnych:
‼️ Część dzieci obciążonych chorobą genetyczną ma bardzo subtelne zmiany w USG lub nie są one widoczne na etapie I trymestru, a badania biochemiczne już wtedy wychodzą nieprawidłowo.
‼️ Oprócz analizy pod kątem chorób genetycznych nieprawidłowo niski wynik białka PAPP-A pozwala na oszacowanie ryzyka stanu przedrzucawkowego i zaburzeń wzrastania wewnątrzmacicznego i w związku z tym:
👉🏻 wdrożenie profilaktyki kwasem acetylosalicylowym. Nie wiedzielibyśmy o tym, nie robiąc tego 💁🏻♀️. Służy temu także trzecie wspomniane badanie, czyli PLGF - jego nieprawidłowy poziom również wiąże się z ryzykiem tych schorzeń i jest coraz częściej zalecanym dodatkowym badaniem w tym okresie ciąży
Zdajemy sobie sprawę, jak skomplikowany jest to temat i jak wiele budzi emocji, gdy wynik jest wątpliwy lub nieprawidłowy. Tym bardziej dokładamy starań, by odpowiednio go przedstawić, wyjaśnić oraz zweryfikować:
I tego ostatniego serdecznie wszystkim Wam życzymy 😊
zespół Femidea
👉🏻 Praktyczna uwaga:
Zachęcamy do przynoszenia dokumentacji z pierwszej ciąży na badanie prenatalne I trymestru w kolejnej ciąży😊
Gdy wiemy, że u danej ciężarnej w pierwszej ciąży wyniki PAPPA i bHCG były nieprawidłowe, ale dziecko urodziło się zdrowe - możemy to wziąć pod uwagę przy analizie tych samych parametrów w kolejnej ciąży, zmniejszając tym samym ryzyko 👩🏻💻